Des lésions des doigts
Il s’agit d’un homme, âgé de 35 ans, qui a comme principal antécédent une maladie de Fabry familiale avec un variant pathogène du gène GLA avec une activité de l'α-galactosidase A effondrée. Il avait comme manifestations de la maladie des acroparesthésies, des angiokératomes, un phénomène de Raynaud et un lymphœdème modéré des membres inférieurs. Le reste de l’examen clinique était normal. Il n’avait pas d’insuffisance rénale ; l’échographie cardiaque montrait une hypertrophie myocardique modérée avec une fraction d’éjection conservée. Il n’avait pas de cornée verticillée. Il était traité par agalsidase bêta au long cours. Il signalait des lésions des pulpes des doigts, asymptomatiques, anciennes, sans pouvoir les dater avec précision
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