Congrès SNFMI Juin 2008, Luxembourg |
Communication |
| CO045 |
HLA-B5(1) et risque de maladie de Behçet : synthèse méthodique de la littérature et méta-analyse d'études d'association génétique |
| CO046 |
Résultats de l'enquête Internet sur les maladies rares coordonnée par le Groupe Médecine Interne-Maladies lysosomales |
| CO047 |
Le signe du pulvinar : fréquence et corrélations cliniques dans la maladie de Fabry |
| CO048 |
Prise en charge de la maladie de Fabry en France (Enquête TOPS) |
| CO049 |
Le facteur V Leiden et la mutation G20210A du gène de la prothrombine sont-ils impliqués dans les pertes foetales récurrentes inexpliquées ? Etude incidente de type cas témoins |
Poster |
| CA123 |
Implication de la mutation V617F de JAK2 dans les cas familiaux de syndromes myéloprolifératifs |
| CA127 |
Anémie et syndrome cataracte-hyperferritinemie |
| CA195 |
Atteinte du 12ème nerf crânien au cours de la fièvre méditterrannéenne familiale |
| CA196 |
Ostéoarthropathie nerveuse révélant une amylose portugaise |
| CA212 |
Uvéites intermédiaires et sclérose en plaques : un continuum? |
| CA236 |
Maladie de Von Hippel Lindau et cancer du rein |
Poster AJI |
| CA158 |
Lupus familial :Etude de 7 familles |
Congrès SNFMI Décembre 2007, Versailles |
Communication |
| CO048 |
L'angioedème héréditaire de type III: quel diagnostic ? |
| CO058 |
Augmentation du taux de BAFF au cours du lupus érythémateux systémique et corrélation avec les manifestations cliniques, paracliniques et l’activité de la maladie. Etude prospective de 50 cas |
| CO106 |
Auto-immunité et mucoviscidose : analyse de la prévalence de différents auto-anticorps chez 144 patients adultes et corrélation des marqueurs d’auto-immunité avec la présentation clinique et biologique et avec l’évolution de la maladie |
| CO108 |
Maladie de Fabry : une nouvelle cause de méningite chronique |
Poster |
| PE024 |
HLA B35: Quelle signification clinique ? |
| PE064 |
Présentation atypique et tardive d'un TRAPS révélé par des oedèmes segmentaires récurrents |
| PE066 |
Pertinence des examens complémentaires et précision des informations cliniques sont la base de la démarche diagnostique des fièvres récurrentes héréditaires |
| PE119 |
Le syndrome de Perrault : une cause rare d'insuffisance ovarienne prématurée |
| PE120 |
Une maladie rare et un modèle d'auto-immunité : le syndrome APECED ou polyendocrinopathie auto-immune de type 1, à propos d'une observation |
| PE121 |
Etude génétique des patients présentant une hyperferritinémie idiopathique |
Congrès SNFMI Juin 2007, Béziers-Narbonne |
Communication |
| CO098 |
Mutations du gène COL4A1 au cours du syndrome AHNAC (Angiopathie Héréditaire, Néphropathie, Anévrysme et Crampes) |
| CO099 |
Intérêt de la prise en charge préconceptionnelle des grossesses phénylcétonuriques |
Poster |
| CA075 |
Syndrome d'Allgrove : revue de trois familles |
| CA077 |
L'association lupus et maladie de Von Recklinghausen est-elle fortuite? |
| CA113 |
HYALINOSE CUTANEO- MUQUEUSE A PROPOS DE DEUX CAS |
| CA114 |
Maladie de Fabry : les patients sont-ils pris en charge à 100 % ? |
| CA130 |
Syndrome de Birt Hogg Dube: à propos d'une observation |
Congrès SNFMI Décembre 2006, Lyon |
Communication |
| CO072 |
Angioedème estrogène dépendant : à propos de deux grossesses menées à terme, chez trois patientes, dépistées et suivies de manière prospective
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| CO107 |
Anticorps anti-CCP au cours de la polychondrite atrophiante : prévalence, signification clinique, biologique et immunogénétique |
Poster |
| CA068 |
Faible rendement du dépistage de l'hémochromatose HFE par la recherche systématique d'une surcharge en fer en médecine générale |
| CA091 |
Découverte d'une homocystinurie chez des jumelles homozygotes. Homocystinuria in identical twins
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| CA201 |
La maladie périodique: une série de 33 cas
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