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Recherche de résumés par thème : Médecine Interne et Génétique



 

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GFRS

Groupe français d'études des vascularites

 

 
 

Congrès SNFMI Juin 2008, Luxembourg

  Communication

CO045 HLA-B5(1) et risque de maladie de Behçet : synthèse méthodique de la littérature et méta-analyse d'études d'association génétique
CO046 Résultats de l'enquête Internet sur les maladies rares coordonnée par le Groupe Médecine Interne-Maladies lysosomales
CO047 Le signe du pulvinar : fréquence et corrélations cliniques dans la maladie de Fabry
CO048 Prise en charge de la maladie de Fabry en France (Enquête TOPS)
CO049 Le facteur V Leiden et la mutation G20210A du gène de la prothrombine sont-ils impliqués dans les pertes foetales récurrentes inexpliquées ? Etude incidente de type cas témoins

  Poster

CA123 Implication de la mutation V617F de JAK2 dans les cas familiaux de syndromes myéloprolifératifs
CA127 Anémie et syndrome cataracte-hyperferritinemie
CA195 Atteinte du 12ème nerf crânien au cours de la fièvre méditterrannéenne familiale
CA196 Ostéoarthropathie nerveuse révélant une amylose portugaise
CA212 Uvéites intermédiaires et sclérose en plaques : un continuum?
CA236 Maladie de Von Hippel Lindau et cancer du rein

  Poster AJI

CA158 Lupus familial :Etude de 7 familles

Congrès SNFMI Décembre 2007, Versailles

  Communication

CO048 L'angioedème héréditaire de type III: quel diagnostic ?
CO058 Augmentation du taux de BAFF au cours du lupus érythémateux systémique et corrélation avec les manifestations cliniques, paracliniques et l’activité de la maladie. Etude prospective de 50 cas
CO106 Auto-immunité et mucoviscidose : analyse de la prévalence de différents auto-anticorps chez 144 patients adultes et corrélation des marqueurs d’auto-immunité avec la présentation clinique et biologique et avec l’évolution de la maladie
CO108 Maladie de Fabry : une nouvelle cause de méningite chronique

  Poster

PE024 HLA B35: Quelle signification clinique ?
PE064 Présentation atypique et tardive d'un TRAPS révélé par des oedèmes segmentaires récurrents
PE066 Pertinence des examens complémentaires et précision des informations cliniques sont la base de la démarche diagnostique des fièvres récurrentes héréditaires
PE119 Le syndrome de Perrault : une cause rare d'insuffisance ovarienne prématurée
PE120 Une maladie rare et un modèle d'auto-immunité : le syndrome APECED ou polyendocrinopathie auto-immune de type 1, à propos d'une observation
PE121 Etude génétique des patients présentant une hyperferritinémie idiopathique

Congrès SNFMI Juin 2007, Béziers-Narbonne

  Communication

CO098 Mutations du gène COL4A1 au cours du syndrome AHNAC (Angiopathie Héréditaire, Néphropathie, Anévrysme et Crampes)
CO099 Intérêt de la prise en charge préconceptionnelle des grossesses phénylcétonuriques

  Poster

CA075 Syndrome d'Allgrove : revue de trois familles
CA077 L'association lupus et maladie de Von Recklinghausen est-elle fortuite?
CA113 HYALINOSE CUTANEO- MUQUEUSE A PROPOS DE DEUX CAS
CA114 Maladie de Fabry : les patients sont-ils pris en charge à 100 % ?
CA130 Syndrome de Birt Hogg Dube: à propos d'une observation

Congrès SNFMI Décembre 2006, Lyon

  Communication

CO072 Angioedème estrogène dépendant : à propos de deux grossesses menées à terme, chez trois patientes, dépistées et suivies de manière prospective
CO107 Anticorps anti-CCP au cours de la polychondrite atrophiante : prévalence, signification clinique, biologique et immunogénétique

  Poster

CA068 Faible rendement du dépistage de l'hémochromatose HFE par la recherche systématique d'une surcharge en fer en médecine générale
CA091 Découverte d'une homocystinurie chez des jumelles homozygotes. Homocystinuria in identical twins
CA201 La maladie périodique: une série de 33 cas
 
   
 
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